Acasa / Despre noi /

Despre noi

Osteogenesis imperfecta (sindromul Lobstein) este o boala rară, determinată de apariţia unei mutaţii genetice în genele „responsabile” de producerea colagenului, o proteină a ţesutului conjunctiv, care se regăseşte mai ales în piele si oase, dar nu numai. Maladia mai este cunoscută şi sub denumirea populară de boala „oaselor de sticla” si afectează, în medie, 1/20.000 de nou-născuţi, indiferent dacă părinţii sunt sau nu afectaţi la rândul lor. Aceasta înseamnă că un copil poate suferi de aceasta maladie, chiar dacă nici unul din părinţi nu are boala (mutaţie de novo).

Cele mai importante caracteristici ale bolii, observabile clinic, sunt:

• fracturi repetate, mai ales ale oaselor membrelor, cu precădere în timpul sarcinii si în copilărie;
• oase „moi”, cu tendinţa de curbare, 
• statură redusă;
• afectarea simţului auditiv după vârsta de 20 de ani;
• sclere de culoare gri sau albastră;
• tendinţa de luxaţie a încheieturilor;
• capacitate redusă de efort;
• piele subţire care se poate înroşi chiar la atingeri superficiale

Apariţia si gravitatea acestora depind în mod direct de natura mutaţiei survenite. Trebuie menţionat că toate persoanele afectate de OI sunt normale din punct de vedere intelectual.

Tratamentul acestei boli este simptomatic, ceea ce înseamnă că se tratează numai efectele bolii, neajungându-se la vindecarea completă şi se axează pe două direcţii principale:

• administrarea de bifosofonaţi (prin perfuzii periodice sau pe cale orală), uneori chiar de la naştere, pentru creșterea densităţii osoase;
• implantarea de tije metalice în oasele lungi (humerus, tibie și mai ales femur) pentru prevenirea fracturilor și îndreptarea curburilor apărute.

Asociaţia Română de Osteogeneză Imperfecta „Oameni Fragili” s-a înfiinţat în anul 2011, la iniţiativa generoasă a unor părinţi ai căror copii suferă de această boală rară. Asociaţia noastră are ca obiective permanente: mediatizarea informaţiilor legate de această maladie genetică, sprijinirea persoanelor care suferă de acest sindrom, colaborarea cu specialiștii din ţară şi străinătate din acest domeniu, precum şi stimularea cercetărilor știinţifice în vederea găsirii celor mai bune tratamente pentru aceasta maladie.

Pentru a vă face o imagine cât mai exactă asupra a ceea ce facem, puteți consulta rapoartele noastre de activitate.
Raportul anual 2011 - 2012 (76 kb) (în limba română)
Raportul anual 2013 (71 kb) (în limba română)
Raportul anual 2014 (79 kb) (în limba engleză)
Raportul anual 2014 (410 kb) (în limba română)
Raportul anual 2015 (257 kb) (în limba engleză)
Raportul anual 2015 (182 kb) (în limba română)
Raportul anual 2016 (315 kb) (în limba engleză) 
Raportul anual 2016 (116 kb) (în limba română)
Raportul anual 2017 (470 kb) (în limba engleză)
Raportul anual 2017 (127 kb) (în limba română)
Raportul anual 2018 (400 kb) (în limba română)
Raportul anual 2019 (408 kb) (în limba engleză)
Raportul anual 2020 (488 kb) (în limba română)
Raportul anual 2021 (545 kb) (în limba română)
Raportul anual 2022 (210 kb) (în limba română)

Donaţii
Denumire: ASOCIAȚIA ROMÂNA DE OSTEOGENEZA IMPERFECTA "OAMENI FRAGILI"
Cod de înregistrare fiscala: 27854285
IBAN : RO65 BTRL RONC RT0C O843 8501 (cont în lei)